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Das Rett-Syndrom Darstellung anhand von Kasuistiken

Autor*innen: Bernheiden, A. ; Heyken, C. ; Rudolph, M. ; Prof. Dr. Simolka, S.   |   Zeitschrift: Dr. med. Mabuse   |   Jahrgang: 50   |   Heft: 4   |   Seiten: 42 bis 46   |   Erscheinung: 08.12.2025   |   DOI: 10.3936/dmm_artid47763354


Abstract

Das Rett-Syndrom, eine X-chromosomal-dominante Gen-Veränderung, tritt bei etwa 1 von 10. 000 – 15. 000 lebend geborenen Mädchen auf. Die Ausfälle variieren sehr stark und benötigen umfangreiche Kenntnisse in der Betreuung und Behandlung. Die Darstellung erfolgt am Beispiel von drei Kasuistiken.


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Rett-Syndrom Lebensqualität Diagnostik Therapie MECP2 Entwicklungsstörung Mädchen Genmutation Handstereotypien Kasuistiken Epilepsie Elternhilfe
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