Autor*innen: Friedrich, A. | Zeitschrift: Dr. med. Mabuse | Jahrgang: 50 | Heft: 4 | Seiten: 58 bis 59 | Erscheinung: 08.12.2025 | DOI: 10.3936/dmm_artid47763360
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Abstract
Seltene Erkrankungen, definiert in der Europäischen Union als Krankheiten mit einer Prävalenz von höchstens 1: 2000, betreffen in ihrer Gesamtheit Millionen von Menschen, auch wenn jede einzelne Erkrankung nur wenige Patient*innen betrifft (Tumienė et al. , 2022). Trotz dieser quantitativen Bedeutung sind seltene Erkrankungen in medizinischen Curricula bisang unterrepräsentiert. Dies trägt zu diagnostischen Verzögerungen, Therapiebarrieren und einer insgesamt fragmentierten Versorgung bei (Helderman et al. , 2024). Angesichts dieser Herausforderungen ist es notwendig, spezifische Kompetenzen im Bereich seltener Erkrankungen curricular zu verankern, um die Qualität der Versorgung langfristig zu verbessern.
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