Autor*innen: Mindler , G. ; Raimann, A. | Zeitschrift: Dr. med. Mabuse | Jahrgang: 50 | Heft: 4 | Seiten: 51 bis 53 | Erscheinung: 08.12.2025 | DOI: 10.3936/dmm_artid47763361
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Abstract
In der Europäischen Union gilt eine Krankheit als selten, wenn weniger als fünf von 10. 000 Menschen davon betroffen sind. Doch diese Definition täuscht über die tatsächliche Dimension hinweg: In Österreich leben rund 400. 000 Menschen mit einer der etwa 6. 000 bis 8. 000 verschiedenen seltenen Erkrankungen – davon sind über die Hälfte Kinder und Jugendliche. Etwa 80 % dieser Erkrankungen haben genetische Ursachen und manifestieren sich bereits im Kindesalter. Trotz intensiver medizinischer Fortschritte dauert es durchschnittlich fünf bis sieben Jahre, bis die richtige Diagnose gestellt wird.
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